Namun, untuk tahap awal dan paling sederhana, penyakit ini dapat dideteksi melalui ultrasonografi (USG).
"Kalau memang terdapat kelainan ini, usia 8 atau 10 minggu bisa terlihat dari USG," ucap dokter spesialis anak tersebut.
Saat seorang bayi dalam kandungan terdeteksi memiliki sindrom tersebut, Klara menyebut tidak ada yang bisa dilakukan karena ini adalah kelainan genetik.
"Penyakit ini sebagian besar tidak diturunkan, muncul pada saat pembuahan terjadi, kegagalan pemisahan. Jadi ada 3 kromosom 13," ujar Klara.
"Namun, sebagian kecil, kurang dari 20 persen, diturunkan dari orangtua. Jadi orangtua mungkin mempunyai dua pasang kromosom, maka ketika diturunkan, anaknya akan memiliki 3 kromosom," sambungnya.
Ketika kasus dari orangtua ini terjadi, dokter dapat memberitahukan kepada calon orangtua.
Namun, ketika
title="penyakit">penyakit langka ini terdeteksi dalam kandungan, penanganan berikutnya merupakan hak penuh dari orangtua. (Kompas.com/Intisarionline)
